Français : Les angiokératomes (AK) de Mibelli sont un type d’AK acraux associés à une acrocyanose. Jusqu’à présent il n’existait pas d’explication étiologique à cette entité.

Observations

Un homme de 45 ans présentait un tableau clinique complexe évoluant depuis l’ enfance comportant des troubles trophiques des mains et des pieds (syndrome de Raynaud, cyanose, ulcérations, nécrose des dernières phalanges) et des AK acraux (confirmés par examen histologique).

Les lésions acrales évoquaient une sclérodermie systémique mais aucune sclérose cutanée n’était présente. Les AK auraient pu faire penser à une maladie de Fabry mais leur topographie était atypique et le dosage de l’alpha galactosidase A dans les leucocytes était normal. Des calcifications cérébrales à l’IRM faisaient suspecter un syndrome de Aicardi-Goutières (AGS), diagnostic confirmé par un examen génétique (mutation c184G>A et c529G>A dans les exon 3 et 7 du gène RNASEH2B) et par la présence de taux élevés de IFN dans le LCR et le sang.

Discussion

Nous avons observé un patient atteint d’AK de Mibelli qui présentait aussi des signes neurologiques qu’on conduit au diagnostic génétique de AGS.

Le AGS a été découvert en 1894 et les anomalies correspondantes génétiques en 2006. Il se caractérise par une encéphalopathie plus au moins symptomatiques, des calcifications cérébrales et une augmentation de l’IFN dans le LCR et le sang. Les manifestations cutanées sont une cyanose et des « lésions vasculaires acrales ». Ces lésions vasculaires acrales n’ont jamais été étiquetées comme AK car n’ont jamais été portées à l’attention des dermatologues et l’AGS n’a jamais été rapportée dans des revues dermatologiques.

Nous pensons que l’AGS permet d’expliquer les AK de Mibelli.

Une encéphalopathie associée est rapportée seulement dans une partie des AK de Mibelli. Cependant, nous pensons que dans les autres cas il s’agissait de formes ou asymptomatiques comme notre cas voire paucisymptomatique et non identifiées comme telle par les dermatologues.

Conclusion

La recherche des mutations génétiques propres au AGS et d’un taux élevé d’INF alpha dans le sang et le LCR de malades atteints d’AK de Mibelli, devrait permettre d’identifier leur maladie en attendant que puisse être proposé un traitement adapté a priori à visé anti-IFN alpha.